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1.
Rev. sanid. mil ; 46(4): 131-4, jul.-ago. 1992. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-118039

ABSTRACT

El síndrome de Fryns es un padecimiento genéticamente determinado, con herencia autosómica recesiva, por lo general mortal y con expresividad variable, manifestado por deformidades congénitas múltiples, como anomalías craneofaciales, hernia diafragmática, hipoplasia pulmonar, anomalías distales de los miembros y malformaciones diversas de los sistemas cardiovascular, gastrointestinal, genitourinario y del sistema nervioso central. La relación frecuente con la ocurrencia familiar, el principio temprano de polihidramnios, un parto prematuro y la mortalidad perinatal sugiere fuertemente el diagnóstico. Presentamos un caso que tenía los signos cardinales del síndrome de frys, además de otras anomalías no descritas previamente.


Subject(s)
Humans , Female , Infant, Newborn , Abnormalities, Multiple , Hernia, Diaphragmatic/congenital , Syndrome
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